FANCL

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
3ZQS, 4CCG

Ідентифікатори

Символи

FANCL, FAAP43, PHF9, POG, Fanconi anemia complementation group L, FA complementation group L

Зовнішні ІД

OMIM: 608111 MGI: 1914280 HomoloGene: 9987 GeneCards: FANCL

Пов'язані генетичні захворювання

Fanconi anemia complementation group L^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0050372 ubiquitin-protein transferase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • зв'язування з іоном металу • ubiquitin protein ligase binding • GO:1904264, GO:1904822, GO:0090622, GO:0090302 ubiquitin protein ligase activity • transferase activity
Клітинна компонента	• цитоплазма • клітинне ядро • nuclear envelope • Fanconi anaemia nuclear complex • нуклеоплазма • ядерні тільця • внутрішньоклітинна мембранна органела
Біологічний процес	• Убіквітин-залежний протеоліз • gamete generation • regulation of cell population proliferation • interstrand cross-link repair • protein monoubiquitination • cellular response to DNA damage stimulus • GO:0100026 Репарація ДНК
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


55120


67030

Ensembl


ENSG00000115392


ENSMUSG00000004018

UniProt


Q9NW38


Q9CR14

RefSeq (мРНК)


NM_001114636 NM_018062 NM_001374615


NM_001277273 NM_025923

RefSeq (білок)


NP_001108108 NP_060532 NP_001361544


NP_001264202 NP_080199

Локус (UCSC)

Хр. 2: 58.16 – 58.24 Mb

Хр. 11: 26.34 – 26.42 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

FANCL (англ. Fanconi anemia complementation group L) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 375 амінокислот, а молекулярна маса — 42 905^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAVTEASLLR	QCPLLLPQNR	SKTVYEGFIS	AQGRDFHLRI	VLPEDLQLKN
ARLLCSWQLR	TILSGYHRIV	QQRMQHSPDL	MSFMMELKML	LEVALKNRQE
LYALPPPPQF	YSSLIEEIGT	LGWDKLVYAD	TCFSTIKLKA	EDASGREHLI
TLKLKAKYPA	ESPDYFVDFP	VPFCASWTPQ	SSLISIYSQF	LAAIESLKAF
WDVMDEIDEK	TWVLEPEKPP	RSATARRIAL	GNNVSINIEV	DPRHPTMLPE
CFFLGADHVV	KPLGIKLSRN	IHLWDPENSV	LQNLKDVLEI	DFPARAILEK
SDFTMDCGIC	YAYQLDGTIP	DQVCDNSQCG	QPFHQICLYE	WLRGLLTSRQ
SFNIIFGECP	YCSKPITLKM	SGRKH

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до трансфераз. Задіяний у таких біологічних процесах як пошкодження ДНК, репарація ДНК, убіквітинування білків, поліморфізм, ацетиляція, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Alpi A.F., Pace P.E., Babu M.M., Patel K.J. (2008). Mechanistic insight into site-restricted monoubiquitination of FANCD2 by Ube2t, FANCL, and FANCI. Mol. Cell. 32: 767—777. PMID 19111657 DOI:10.1016/j.molcel.2008.12.003
Longerich S., San Filippo J., Liu D., Sung P. (2009). FANCI binds branched DNA and is monoubiquitinated by UBE2T-FANCL. J. Biol. Chem. 284: 23182—23186. PMID 19589784 DOI:10.1074/jbc.C109.038075

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з FANCL переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:20748 (англ.) . Процитовано 29 серпня 2017.
↑ UniProt, Q9NW38 (англ.) . Архів оригіналу за 3 жовтня 2017. Процитовано 29 серпня 2017.