WDR72

Ідентифікатори

Символи

WDR72, AI2A3, WD repeat domain 72

Зовнішні ІД

OMIM: 613214 MGI: 3583957 HomoloGene: 52326 GeneCards: WDR72

Пов'язані генетичні захворювання

захворювання нирок, amelogenesis imperfecta hypomaturation type 2A3, hypomaturation amelogenesis imperfecta^[1]

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


256764


546144

Ensembl


ENSG00000166415


ENSMUSG00000044976

UniProt


Q3MJ13


D3YYM4

RefSeq (мРНК)


NM_001277176 NM_182758


NM_001033500 NM_177908

RefSeq (білок)


NP_001264105 NP_877435


NP_001028672

Локус (UCSC)

Хр. 15: 53.51 – 53.76 Mb

Хр. 9: 74.02 – 74.19 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

WDR72 (англ. WD repeat domain 72) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 102 амінокислот, а молекулярна маса — 123 425^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MRTSLQAVAL	WGQKAPPHSI	TAIMITDDQR	TIVTGSQEGQ	LCLWNLSHEL
KISAKELLFG	HSASVTCLAR	ARDFSKQPYI	VSAAENGEMC	VWNVTNGQCM
EKATLPYRHT	AICYYHCSFR	MTGEGWLLCC	GEYQDVLIID	AKTLAVVHSF
RSSQFPDWIN	CMCIVHSMRI	QEDSLLVVSV	AGELKVWDLS	SSINSIQEKQ
DVYEKESKFL	ESLNCQTIRF	CTYTERLLLV	VFSKCWKVYD	YCDFSLLLTE
VSRNGQFFAG	GEVIAAHRIL	IWTEDGHSYI	YQLLNSGLSK	SIYPADGRVL
KETIYPHLLC	STSVQENKEQ	SRPFVMGYMN	ERKEPFYKVL	FSGEVSGRIT
LWHIPDVPVS	KFDGSPREIP	VTATWTLQDN	FDKHDTMSQS	IIDYFSGLKD
GAGTAVVTSS	EYIPSLDKLI	CGCEDGTIII	TQALNAAKAR	LLEGGSLVKD
SPPHKVLKGH	HQSVTSLLYP	HGLSSKLDQS	WMLSGDLDSC	VILWDIFTEE
ILHKFFLEAG	PVTSLLMSPE	KFKLRGEQII	CCVCGDHSVA	LLHLEGKSCL
LHARKHLFPV	RMIKWHPVEN	FLIVGCADDS	VYIWEIETGT	LERHETGERA
RIILNCCDDS	QLVKSVLPIA	SETLKHKSIE	QRSSSPYQLG	PLPCPGLQVE
SSCKVTDAKF	CPRPFNVLPV	KTKWSNVGFH	ILLFDLENLV	ELLLPTPLSD
VDSSSSFYGG	EVLRRAKSTV	EKKTLTLRKS	KTACGPLSAE	ALAKPITESL
AQGDNTIKFS	EENDGIKRQK	KMKISKKMQP	KPSRKVDASL	TIDTAKLFLS
CLLPWGVDKD	LDYLCIKHLN	ILKLQGPISL	GISLNEDNFS	LMLPGWDLCN
SGMIKDYSGV	NLFSRKVLDL	SDKYTATLPN	QVGIPRGLEN	NCDSLRESDT
IVYLLSRLFL	VNKLVNMPLE	LACRVGSSFR	MESIHNKMRG	AGNDILNMSS
FYSCLRNGKN	ESHVPEADLS	LLKLISCWRD	QSVQVTEAIQ	AVLLAEVQQH
MKSLGKIPVN	SQPVSMAENG	NCEMKQMLPK	LEWTEELELQ	CVRNTLPLQT
PVSPVKHDSN	SNSANFQDVE	DMPDRCALEE	SESPGEPRHH	SWIAKVCPCK
VS

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Локалізований у цитоплазматичних везикулах.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з WDR72 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:26790 (англ.) . Архів оригіналу за 13 жовтня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
↑ UniProt, Q3MJ13 (англ.) . Архів оригіналу за 26 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.